Sebbene il criptorchidismo sia spesso considerato una patologia di lieve entità, in realtà esso rappresenta l’anomalia congenita più frequente dell’apparato urogenitale ed è il più importante fattore di rischio per infertilità e tumore del testicolo in età adulta. Una diagnosi precoce ed una corretta gestione del testicolo criptorchide sono pertanto necessari per preservare la fertilità, per eseguire un corretto counselling e follow-up del paziente e per ridurre il rischio di trasformazione tumorale dei testicoli e l’eventuale carenza di testosterone.

 *Immagine del tessuto testicolare sano con diverse sezioni trasversali di tubuli seminiferi con spermatogenesi attiva che mostrano cellule germinali, spermatidi, spermatociti, le cellule di Sertoli e spermatozoi nei tubuli

Cos’è il Criptorchidismo?

Per criptorchidismo (dal greco kryptos e orchis “testicolo nascosto”) si intende l’assenza di uno o entrambi i testicoli nella borsa scrotale alla nascita con arresto lungo il fisiologico tragitto di discesa dall’addome.

Classificazione testicoli criptorchidi

Il criptorchidismo è bilaterale in un terzo dei casi e monolaterale nei due terzi.

I testicoli criptorchidi vengono classificati in base alla loro posizione lungo il tragitto di discesa

  • sede addominale alta/bassa
  • sede inguinale
  • sede soprascrotale
  • sede alto scrotale.

Diagnosi differenziale

Il criptorchidismo va anche distinto:

  • dal testicolo ectopico (fig.1), in cui il testicolo si localizza al di fuori della fisiologica via di discesa
  • dal testicolo retrattile, testicolo normalmente disceso alla nascita, che risale in canale inguinale e può essere riportato in sede scrotale manualmente
  • dal criptorchidismo acquisito, testicolo normalmente disceso alla nascita e poi risalito in canale inguinale da dove non è più riposizionabile manualmente nello scroto
  • dal testicolo mobile, testicolo non criptorchide alla nascita, che si muove facilmente per effetto del muscolo cremastere fuori dal sacco scrotale, ma vi ritorna altrettanto facilmente.

Una condizione particolare è rappresentata dall’assenza di uno o entrambi i testicoli, condizione nota come anorchia o sindrome del testicolo evanescente.

Il criptorchidismo può essere un’anomalia isolata o più raramente si può associare ad altre malformazioni dell’apparato uro-genitale o può far parte di sindromi genetiche più complesse.

criptorchidismo_illustrazione

Figura 1. Classificazione del(arresto lungo il normale tragitto di discesa testicolare) e dell’ectopia testicolare (posizionato fuori dal normale tragitto di discesa).

Quanto è diffuso il criptorchidismo

Il criptorchidismo interessa circa il 3-5% dei bambini nati a termine ed il 9-30% dei pretermine. Pertanto in Italia, dove ogni anno vi sono circa 300.000 nati a termine e 200.000 pretermine, si possono ipotizzare dai 10.000 ai 60.000 casi all’anno.

Circa la metà dei testicoli criptorchidi alla nascita discende spontaneamente nei primi mesi di vita, soprattutto nei nati pretermine, e pertanto la prevalenza del criptorchidismo ad un anno di vita è circa il 1-2%.

Anche il basso peso alla nascita è un importante fattore di rischio per criptorchidismo e la prevalenza nei nati con peso inferiore a 2.5 kg è di circa il 20-25%.

La discesa spontanea si verifica in genere entro i 4-6 mesi di vita e la terapia dei testicoli criptorchidi non dovrebbe pertanto iniziare prima del quarto-sesto mese. Tuttavia, è altrettanto importante non intervenire troppo tardi, perché la compromissione della funzione spermatogenetica, e quindi della fertilità, è correlata con l’età dell’intervento.

Quali sono le cause dell’aumentata incidenza del criptorchidismo?

L’incidenza del criptorchidismo sembra essere aumentata negli ultimi decenni, soprattutto in alcuni paesi, probabilmente come conseguenza dell’esposizione a fattori ambientali con attività simil-ormonale, soprattutto di tipo estrogenico e/o anti-androgenico.

Questi dati epidemiologici sarebbero in accordo con un simile incremento anche dell’incidenza di tumore del testicolo, infertilità maschile ed ipospadia e hanno portato all’ipotesi di una sindrome da disgenesia testicolare, conseguenza di un alterato sviluppo gonadico durante la vita fetale per cause ambientali e/o genetiche.

Da dati epidemiologici raccolti dall’Università di Padova, mediante questionari somministrati a soggetti delle scuole medie superiori della provincia di Padova (Progetto Andrologico – 2000 soggetti) una storia di criptorchidismo viene segnalata dal 3.1% dei soggetti.

Quali sono le cause del criptorchidismo?

La discesa del testicolo dalla sua posizione originaria in prossimità del rene fino alla borsa scrotale durante la vita fetale è un complesso meccanismo che richiede l’interazione di

  • fattori anatomici,
  • genetici,
  • meccanici,
  • ormonali

Le cause del criptorchidismo sono molteplici, ma nella maggior parte dei casi non si riscontrano fattori causativi certi.

Quali sono i fattori di rischio del criptorchidismo?

I fattori di rischio più importanti sono rappresentati dalla prematurità e dal basso peso alla nascita, ma sembrano avere un ruolo anche il diabete in gravidanza e il fumo.

Si riconoscono cause

  • meccaniche
  • ormonali
  • genetiche
  • ambientali

Il criptorchidismo può anche far parte del corteo sindromico di molte malattie genetiche complesse, la cui incidenza è comunque molto bassa.

Perché è necessario intervenire per correggere il criptorchidismo?

La correzione del criptorchidismo ha lo scopo di riportare i testicoli nella loro sede fisiologica (la borsa scrotale) soprattutto per prevenire (o quantomeno ridurre) la degenerazione della funzione testicolare, e quindi l’infertilità e l’ipogonadismo, e l’insorgenza di tumore testicolare o quantomeno renderne più agevole la diagnosi precoce. Inoltre, il trattamento del testicolo criptorchide previene la possibilità di torsione del testicolo stesso e di traumi testicolari ed ha anche risvolti psicologici legati alla presenza di uno scroto vuoto.

Quando e come si interviene?

La correzione del criptorchidismo è attualmente raccomandata entro il secondo anno di vita, meglio se entro l’anno e mezzo.

La terapia ideale del criptorchidismo è chirurgica (orchidopessi), essendo ormai la terapia farmacologica considerata priva di evidenze di efficacia. L’intervento chirurgico è considerato il miglior standard della terapia del criptorchidismo.

L’orchidopessi consiste in una incisione a livello inguinale attraverso la quale si reperta il testicolo criptorchide che viene poi posizionato nello scroto, ed ha successo definitivo in più del 95% dei casi con una bassa incidenza (1%) di complicanze.

Soltanto nei casi più complessi in cui il testicolo sia molto distante dallo scroto o nei casi di ectopia testicolare può essere necessario ricorrere a tecniche chirurgiche più complesse o più interventi chirurgici.

Le linee guida suggeriscono l’intervento di orchidopessi entro i due anni di età, meglio entro l’anno e mezzo. Addirittura le più recenti pubblicazioni suggeriscono l’orchidopessi tra i 6 e i 12 mesi di età.

 

Ultimo aggiornamento 22/07/2015