Ipogonadismo:
tutti gli esami
Si definisce ipogonadismo la ridotta
funzionalità delle gonadi (i testicoli negli
uomini e le ovaie nelle donne). La minore funzionalità
delle gonadi comporta un’insufficiente produzione
di ormoni, che per gli uomini riguarda il testosterone
e altri ormoni androgeni.
La diagnosi di ipogonadismo
si basa sulle valutazioni raccolte durante la visita
specialistica e gli eventuali esami
specifici necessari ad accertare le cause della
disfunzione e individuare la cura più appropriata.
Vediamo da vicino come si svolgono le fasi della
diagnosi, cercando di comprendere in che cosa
consistono i diversi esami e le indagini mediche.
La prima fase della
diagnosi può essere così suddivisa:
- anamnesi
mirata: raccolta
di tutte le informazioni riguardanti le condizione
dei genitali alla nascita e durante lo sviluppo e
l’attività sessuale attuale
- esame clinico
dell’apparato genitale
- valutazione
endocrina basale: esame del testosterone
totale, della frazione
libera e dosaggio degli ormoni LH,
FSH.
L’esame clinico
dell’apparato genitale dovrà stabilirne
le condizioni, lo sviluppo e quindi verificare l’eventuale
presenza di alcune particolari caratteristiche, associabili
all’insorgere dell’ipogonadismo. Queste
sono del tutto chiare quando si manifestano completamente,
tuttavia più di frequente risultano meno evidenti:
- infantilismo sessuale,
in cui i genitali di un adulto mantengono l’aspetto
di quelli di un bambino o di un adolescente. Il volume
testicolare è inferiore a 4 ml, il pene è
di dimensioni ridotte rispetto all’età,
lo sviluppo dello scroto
insufficiente e la distribuzione dei peli scarsa;
- macroschelia,
alterazione delle proporzioni degli arti inferiori
(le anche) rispetto a quelli superiori (tronco e apertura
braccia);
- turbe del comportamento
sessuale e sociale,
carenza di desiderio sessuale (libido), vigore fisico,
affettività e competitività.
In una seconda fase
la diagnosi si basa su un ulteriore livello
di valutazioni endocrine in cui si eseguono
test dinamici, con lo scopo di valutare
la funzionalità dell’asse ipotalamo-ipofisi
e individuare dove risiede la causa dell’ipogonadismo.
Il test dinamico principale è il GnRH
test, in cui viene analizzato il funzionamento
delle GnRH,
ovvero gli ormoni che rilasciano le gonadotropine, in
diversi intervalli di tempo e sulla
base dell’interazione con gli ormoni LH e FHS.
Infine, possono essere prescritte indagini
strumentali per definire la
causa dell’ipogonadismo e quindi la cura
più appropriata. Queste indagini sono:
- raggi
X per età ossea per determinare la
densità ossea, dato che in presenza di calo
di testosterone può manifestarsi osteoporosi
anche in giovane età
- ecografia
dello scroto, per consentire l’esame
della forma e del volume dei testicoli e mettere in
evidenza eventuali alterazioni o stati infiammatori
- risonanza
magnetica della sella
turcica, per esplorare l’ipofisi
e la regione dell’ipotalamo, con l’obiettivo
di ricercare eventuali lesioni, anche molto piccole
- citogenetica
per individuare anomalie a livello cromosomico
- biopsia
testicolare, per osservare le strutture microscopiche
del testicolo.
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