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Ipogonadismo: tutti gli esami

Si definisce ipogonadismo la ridotta funzionalità delle gonadi (i testicoli negli uomini e le ovaie nelle donne). La minore funzionalità delle gonadi comporta un’insufficiente produzione di ormoni, che per gli uomini riguarda il testosterone e altri ormoni androgeni.
La diagnosi di ipogonadismo si basa sulle valutazioni raccolte durante la visita specialistica e gli eventuali esami specifici necessari ad accertare le cause della disfunzione e individuare la cura più appropriata. Vediamo da vicino come si svolgono le fasi della diagnosi, cercando di comprendere in che cosa consistono i diversi esami e le indagini mediche.

La prima fase della diagnosi può essere così suddivisa:

  • anamnesi mirata: raccolta di tutte le informazioni riguardanti le condizione dei genitali alla nascita e durante lo sviluppo e l’attività sessuale attuale
  • esame clinico dell’apparato genitale
  • valutazione endocrina basale: esame del testosterone totale, della frazione libera e dosaggio degli ormoni LH, FSH.

L’esame clinico dell’apparato genitale dovrà stabilirne le condizioni, lo sviluppo e quindi verificare l’eventuale presenza di alcune particolari caratteristiche, associabili all’insorgere dell’ipogonadismo. Queste sono del tutto chiare quando si manifestano completamente, tuttavia più di frequente risultano meno evidenti:

  • infantilismo sessuale, in cui i genitali di un adulto mantengono l’aspetto di quelli di un bambino o di un adolescente. Il volume testicolare è inferiore a 4 ml, il pene è di dimensioni ridotte rispetto all’età, lo sviluppo dello scroto insufficiente e la distribuzione dei peli scarsa;
  • macroschelia, alterazione delle proporzioni degli arti inferiori (le anche) rispetto a quelli superiori (tronco e apertura braccia);
  • turbe del comportamento sessuale e sociale, carenza di desiderio sessuale (libido), vigore fisico, affettività e competitività.

In una seconda fase la diagnosi si basa su un ulteriore livello di valutazioni endocrine in cui si eseguono test dinamici, con lo scopo di valutare la funzionalità dell’asse ipotalamo-ipofisi e individuare dove risiede la causa dell’ipogonadismo.
Il test dinamico principale è il GnRH test, in cui viene analizzato il funzionamento delle GnRH, ovvero gli ormoni che rilasciano le gonadotropine, in diversi intervalli di tempo e sulla base dell’interazione con gli ormoni LH e FHS.

Infine, possono essere prescritte indagini strumentali per definire la causa dell’ipogonadismo e quindi la cura più appropriata. Queste indagini sono:

  • raggi X per età ossea per determinare la densità ossea, dato che in presenza di calo di testosterone può manifestarsi osteoporosi anche in giovane età
  • ecografia dello scroto, per consentire l’esame della forma e del volume dei testicoli e mettere in evidenza eventuali alterazioni o stati infiammatori
  • risonanza magnetica della sella turcica, per esplorare l’ipofisi e la regione dell’ipotalamo, con l’obiettivo di ricercare eventuali lesioni, anche molto piccole
  • citogenetica per individuare anomalie a livello cromosomico
  • biopsia testicolare, per osservare le strutture microscopiche del testicolo.

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